¿Por qué es importante el premio Princesa de Asturias de la Ciencia? porque valora a las editoras del ADN

Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna

Las bioquímicas Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna / FUNDACIÓN PRINCESA DE ASTURIAS

La bioquímica y microbióloga Emmanuelle Charpentier y la profesora de química y biología molecular Jennifer Doudna han sido galardonadas con el premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica por su trabajo conjunto sobre una técnica de edición del genoma basada en las secuencias CRISPR (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente espaciadas).

El sistema CRISPR-Cas es un mecanismo de defensa frente a los virus, en arqueas y bacterias. Se basa en matrices de repetición de ADN ‘los elementos CRISPR’, que funcionan en asociación con las nucleasas Cas.

Los equipos liderados por Charpentier ‘en Suecia’ y Doudna ‘en EE. UU.’ habían estado investigando por separado estas proteínas Cas, asociadas a las secuencias CRISPR.

En 2012 publicaron un artículo conjunto en ‘Science’, en el que demostraron que la enzima Cas 9 de streptococus pyogenes es capaz de realizar cortes en la cadena doble del ADN y en sitios específicos con enorme precisión. Para ello, emplea una secuencia del ARN que contiene una combinación de repetidores y espaciadores y que sirve de guía a la proteína Cas.

Pero, ¿qué significa esto? La investigadora especializada en biología molecular del Hospital Universitario de Canarias (HUC) Veronique Smit explica que “el descubrimiento del sistema del CRISPR/Cas9 en 2012 ha sido muy importante en el campo de biología molecular. El sistema CRISPR/Cas9 es una herramienta muy poderosa que se utiliza para editar el genoma, es decir permite realizar procesos como eliminar genes o controlar su expresión (subiéndola o bajándola)”.

La investigadora asegura que esto “es muy importante en investigación básica en muchos organismos/sistemas modelo (pez cebra, ratón, células humanas en cultivo…), ya que permite comprobar la función de un gen si comparamos un organismo no modificado con el que tiene por ejemplo la inactivación del gen. La técnica es revolucionaria porque permite realizar estos cambios (eliminar genes o editarlos) de manera mucho más sencilla que en el pasado, además, con muchas mayores aplicaciones que las técnicas que se usaban hasta ahora”.

Como ejemplo la investigadora señala que “en organismos modelo se ha aplicado esta técnica para revertir situaciones patológicas, como por ejemplo en la aparición de tumores, lo que resulta prometedor para que en el futuro pueda, quizás, usarse en tratar patologías humanas”.

El sistema se basa en una proteína y un RNA. Esta proteína es originariamente de una bacteria y en su entorno, la utiliza para defenderse de infecciones. La proteína, Cas9, tiene la propiedad de cortar el DNA, y parte del RNA puede ser diseñado para que alinee con la secuencia de DNA adecuada, es así como modificando este RNA, se puede hacer llevar a la proteína Cas9 a un determinado gen y conseguir que corte la secuencia de DNA. Veronique Smit señala que “las científicas Carpentier y Doudna se dieron cuenta de la importancia que este sistema podría tener aplicado a otras especies (no sólo la bacteria) y desde su primer artículo, como he dicho, han sido numerosos los trabajos que utilizan esta técnica para su investigación (más de 500 en tres años)”. Este método ya se está usando. De hecho, en el laboratorio de Veronique Smit la están usando “con éxito para estudiar la función de genes: comparamos líneas celulares humanas normales con la misma línea celular pero ahora con un gen (solo un gen) defectuoso. Esto no podríamos haberlo hecho hace unos años con la misma facilidad”.

Más influyentes

Por sus trabajos, Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna han recibido, entre otros reconocimientos, el Paul Janssen Award for Biomedical Research (EE.UU., 2014), el Breakthrough Prize in Life Sciences (EE.UU., 2015) y el International Society for Transgenic Technologies Prize que les será entregado en marzo de 2016 en Praga (República Checa). La revista Time las incluyó en la lista de las 100 personas más influyentes del mundo de 2015.

Emmanuelle Charpentier (Juvisy-sur-Orge, Francia, 11 de diciembre de 1968) estudió Bioquímica y Microbiología en la Universidad Pierre y Marie Curie de París y se doctoró en Microbiología en el Instituto Pasteur. Amplió su formación en la Universidad Rockefeller, en el Langone Medical Center de la Universidad de Nueva York, en el Instituto de Medicina Biomolecular de la misma ciudad y en el St. Jude Children’s Research Hospital de Memphis. Posteriormente, estableció su propio grupo de investigación en los Laboratorios Max F. Perutz de la Universidad de Viena y fue contratada como profesora asociada del Laboratory for Molecular Infection Medicine Sweden de la Universidad de Umeå. En 2012 fue nombrada profesora de la Hannover Medical School y jefa del Departamento de Regulación en Biología de la Infección del Helmholtz Centre for Infection Research de Braunschweig (Alemania).

Jennifer Doudna (Washington D.C., 1964) estudió Química en el Pomona College de Claremont y se doctoró en Química Biológica y Farmacología Molecular en Harvard. Fue investigadora postdoctoral en la Universidad de Colorado y profesora, entre 1994 y 2002, en Yale. Desde 1997 es investigadora del Howard Hughes Medical Institute y, desde 2003, profesora en la Universidad de California en Berkeley, donde también dirige la División de Bioquímica, Biofísica y Biología Estructural y ocupa la Cátedra Li Ka Shing Chancellor de Ciencias Biomédicas.

Verónica Martín